期刊简介

               医学文摘检索刊物。主要收摘国内公开发行的医学期刊及医学院学报上的儿科文献，以儿内科为主，收摘的期刊、学报达110种。                

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  • 杂志名称：中国中西医结合儿科学杂志
  • 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位：中国医师协会，辽宁省基础医学研究所，辽宁中医药大学附属医院
  • 国际刊号：1674-3865
  • 国内刊号：21-1569/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国中西医结合儿科学杂志2019年第01期

戈谢病H型1例报道并文献复习

史惠；陈日玲

关键词：戈谢病, GBA基因, 遗传病, 儿童
摘要：目的 探讨戈谢病的临床特点及诊断.方法 回顾性分析1例经基因学诊断的戈谢病H型患儿的临床特点、骨髓涂片及基因突变类型.结果 女孩,7个月,主要表现为肝脾大、角弓反张、精神运动发育落后;骨髓片可见戈谢细胞;分析葡萄糖脑苷脂酶基因,明确突变类型为c.1448T>C(p.Leu483Pro).结论 戈谢病H型主要表现为肝脾大,可伴有神经系统受累,葡萄糖脑苷脂酶活性及基因分析对诊断有重要意义.

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