期刊简介

               医学文摘检索刊物。主要收摘国内公开发行的医学期刊及医学院学报上的儿科文献,以儿内科为主,收摘的期刊、学报达110种。                

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  • 杂志名称:中国中西医结合儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会,辽宁省基础医学研究所,辽宁中医药大学附属医院
  • 国际刊号:1674-3865
  • 国内刊号:21-1569/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国中西医结合儿科学杂志2017年第02期

戈谢病1例报道

祝轲;金志鹏

关键词:戈谢病, 溶酶体贮积症病, 遗传性疾病, 儿童
摘要:戈谢病是溶酶体贮积症病中常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病由于基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏,造成其底物葡萄糖脑苷脂在肝、脾、骨骼及肺,甚至脑的巨噬细胞溶酶体中贮积,形成典型的贮积细胞即戈谢细胞,导致受累组织器官出现病变[1].现将本院PICU诊断的戈谢病患儿的资料进行报道.