期刊简介
医学文摘检索刊物。主要收摘国内公开发行的医学期刊及医学院学报上的儿科文献，以儿内科为主，收摘的期刊、学报达110种。
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- 杂志名称：中国中西医结合儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会，辽宁省基础医学研究所，辽宁中医药大学附属医院
- 国际刊号：1674-3865
- 国内刊号：21-1569/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析
谭艳芳；欧阳文献；姜涛；唐莲；苏雨霞；李双杰
关键词：多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症, 脂质沉积性肌病, ETFDH基因, 儿童
摘要：目的 研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据.方法 收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况.结果 患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积.基因测序结果显示患儿的ET-FDH基因存在c.1773_1774 del AT p.(Cys592※)无义突变和c.389A＞T p.(Asp130Val)错义突变,考虑为复合杂合突变,患儿父母分别为携带者.结论 临床上有转氨酶升高为主伴有心肌酶升高、运动障碍者,应尽早进行分子遗传学检查,有条件者行腓肠肌肌肉活检术,可以为患儿家庭提供准确的遗传咨询和产前诊断.
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