期刊简介

               医学文摘检索刊物。主要收摘国内公开发行的医学期刊及医学院学报上的儿科文献,以儿内科为主,收摘的期刊、学报达110种。                

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  • 杂志名称:中国中西医结合儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会,辽宁省基础医学研究所,辽宁中医药大学附属医院
  • 国际刊号:1674-3865
  • 国内刊号:21-1569/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国中西医结合儿科学杂志2014年第01期

Silver-Russell综合征1例并文献复习

宇亚芬;麻宏伟;黎芳;宋莹;胡曼;任爽

关键词:Silver-Russell综合征, 染色体缺失, 生长迟缓, 儿童, 学龄前
摘要:Silver-Russell综合征(silver russell syndrome,SRS)是一组临床和遗传异质性疾病,以小于胎龄儿和(或)生后持续矮小、颅面畸形、肢体不对称伴四肢细为主要临床表现,先天性小指侧弯为特征.该病主要由7号染色体及染色体11p15区域母源或父源性印迹基因表达缺陷所致.国内仅见几例临床报道,本文总结分析1例SRS患儿的临床特点并结合文献复习,旨在提高对SRS的临床及基因的认识.