期刊简介
医学文摘检索刊物。主要收摘国内公开发行的医学期刊及医学院学报上的儿科文献，以儿内科为主，收摘的期刊、学报达110种。
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- 杂志名称：中国中西医结合儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会，辽宁省基础医学研究所，辽宁中医药大学附属医院
- 国际刊号：1674-3865
- 国内刊号：21-1569/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
Wiskott-Aldrich综合征IVS2-2A＞C基因突变1例报告
林健；郝良纯；王晔；霍彦；辛琪；李爽；顾敏
关键词：Wiskott-Aldrich综合征, 遗传性疾病, 基因突变, 儿童
摘要：Wiskott-Aldrich 综合征（Wiskott-Aldrich syn-drome ，WAS ）是一种少见的X连锁隐性遗传性疾病，以湿疹、血小板减少、联合免疫缺陷为特征，多数在婴幼儿期发病。1994年导致WA S 的缺陷基因被克隆出来，其位于 X染色体短臂着丝点周围 Xp11．22-23，该基因翻译表达的蛋白质称为WASp［1］。本文报道1例特殊的基因突变。
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