期刊简介
医学文摘检索刊物。主要收摘国内公开发行的医学期刊及医学院学报上的儿科文献，以儿内科为主，收摘的期刊、学报达110种。
首页>中国中西医结合儿科学杂志
- 杂志名称：中国中西医结合儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会，辽宁省基础医学研究所，辽宁中医药大学附属医院
- 国际刊号：1674-3865
- 国内刊号：21-1569/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
进行性肌营养不良1例漏诊分析
王志勇；王亚文
关键词：进行性肌营养不良, 遗传病, 漏诊, 儿童
摘要：进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性疾病,其特征为进行性的肌肉无力和萎缩.根据遗传方式、起病年龄、受累部位、病程和预后等因素,分为数种不同的临床类型,其中以假性肥大型肌营养不良常见[1].假性肥大型肌营养不良属X-连锁隐性遗传,发病早,病情进展迅速,预后差,是一种少见的疾病,婴儿时期起病甚少,多在5~6岁前开始发病[2].常以骨盆带肌无力、肌张力低、走路缓慢、易跌倒为首发症状,可逐渐累及肩胛带、四肢远端肌群及面肌.血生化检查血清肌酸磷酸激酶增高是重要而敏感的指标,以假性肥大升高明显.本病目前尚无特效的治疗方法.该病发病率低,呈进行性,后期出现Gower征时易于诊断,但早期仅表现为乏力,易被误诊、漏诊.因其发病年龄小,症状不典型,临床上不易早期诊断.笔者曾漏诊1例进行性肌营养不良患儿,现分析漏诊原因,引以为戒.
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