期刊简介

               医学文摘检索刊物。主要收摘国内公开发行的医学期刊及医学院学报上的儿科文献,以儿内科为主,收摘的期刊、学报达110种。                

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  • 杂志名称:中国中西医结合儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会,辽宁省基础医学研究所,辽宁中医药大学附属医院
  • 国际刊号:1674-3865
  • 国内刊号:21-1569/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国中西医结合儿科学杂志2013年第04期

先天性酪氨酸血症1例报告

杨宏;刘俐;张媛;王璇;李惠霞;艾婷

关键词:酪氨酸血症/诊断, 遗传代谢病, 婴儿, 新生
摘要:酪氨酸血症是先天性遗传代谢性疾病中芳香族氨基酸代谢异常的一种,属于常染色体隐性遗传,国内报道很少,且多为酪氨酸血症Ⅰ型,治疗效果尚不满意。无家族史的暂时性酪氨酸血症尚未见报道。本文从病例入手,对新生儿期酪氨酸血症的临床特点、发病机制、治疗及预后进行分析。