期刊简介

               医学文摘检索刊物。主要收摘国内公开发行的医学期刊及医学院学报上的儿科文献,以儿内科为主,收摘的期刊、学报达110种。                

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  • 杂志名称:中国中西医结合儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中国医师协会,辽宁省基础医学研究所,辽宁中医药大学附属医院
  • 国际刊号:1674-3865
  • 国内刊号:21-1569/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
中国中西医结合儿科学杂志2012年第02期

戊二酸尿症Ⅰ型2例报告并文献复习

郑宏;冯士梅;张璠

关键词:戊二酸尿症Ⅰ型/诊断, 遗传病, 文献计量学, 儿童
摘要:戊二酸尿症Ⅰ型是一种少见常染色体隐性遗传的先天性代谢疾病[1].主要临床表现为精神运动发育迟滞,在感染尤其是腹泻后出现发育倒退、惊厥发作等,并出现锥体外系症状,如肌张力低下、进行性肌张力障碍等表现[2].