期刊简介
医学文摘检索刊物。主要收摘国内公开发行的医学期刊及医学院学报上的儿科文献，以儿内科为主，收摘的期刊、学报达110种。
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- 杂志名称：中国中西医结合儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会，辽宁省基础医学研究所，辽宁中医药大学附属医院
- 国际刊号：1674-3865
- 国内刊号：21-1569/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
先天性肾上腺皮质增生症伴急性肾功能不全1例临床报道
赵锋；林响；苏惠兰；曹时珍；郑凌
关键词：肾上腺皮质增生症/诊断, 肾疾病/并发症, 基因突变, 遗传, 婴儿
摘要：先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病.常呈常染色体隐性遗传.由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放促肾上腺皮质激素的作用减弱,致促肾上腺皮质激素分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物.其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度,可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变,出现相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等.2010-06本院收治一名弃婴,经诊断为先天性肾上腺皮质增生症伴急性肾功能不全,现就诊疗过程报道如下.
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