期刊简介
医学文摘检索刊物。主要收摘国内公开发行的医学期刊及医学院学报上的儿科文献，以儿内科为主，收摘的期刊、学报达110种。
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- 杂志名称：中国中西医结合儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国医师协会，辽宁省基础医学研究所，辽宁中医药大学附属医院
- 国际刊号：1674-3865
- 国内刊号：21-1569/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症1例及文献综述
刘爱琳；张宏文；熊晖；顾强
关键词：苯丙酮尿症/诊断, 四氢生物蝶呤/缺乏, 阵发性运动障碍, 癫痫, 基因突变
摘要：目的 苯丙酮尿症是由于肝中苯丙氨酸轻化酶或其辅酶四氢生物蝶呤缺陷引起的先天性代谢性疾病,属常染色体隐性遗传病.其中四氢生物蝶呤缺乏所致者又称恶性苯丙酮尿症,其临床表现变异较大,容易误诊.本文旨在引起对恶性苯丙酮尿症的重视,以减少临床误诊、误治.方法 通过对1例以阵发性运动障碍为表现的恶性苯丙酮尿症患儿进行血苯丙氨酸测定、尿代谢筛查、苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析,并结合文献复习进行综合分析.结果 1岁6个月女孩的临床表现为阵发性运动障碍,血苯丙氨酸浓度正常,尿代谢筛查提示苯丙酮尿症,苯丙氨酸和四氢生物蝶呤双负荷试验、尿液蝶呤分析确诊为恶性苯丙酮尿症.结论 恶性苯丙酮尿症在中国有很高的发病率和误诊率,临床上应引起高度重视.
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