中国中西医结合儿科学杂志编辑部投稿

医学文摘检索刊物。主要收摘国内公开发行的医学期刊及医学院学报上的儿科文献，以儿内科为主，收摘的期刊、学报达110种。

主管单位: 中华人民共和国卫生和计划生育委员会

主办单位: 中国医师协会，辽宁省基础医学研究所，辽宁中医药大学附属医院

出版部门: 《中国中西医结合儿科学杂志》编辑部

国际标准连续出版号: ISSN 1674-3865

国内统一连续出版号: CN 21-1569/R

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出版周期 双月刊

创刊时间 1982

出版地区 辽宁

订购价格 192.00

杂志荣誉 中国期刊全文数据库(CJFD)

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中国中西医结合儿科学杂志2017年第5期文章

Leigh综合征临床表现及其基因报告1例

Leigh综合征又称亚急性坏死性脑脊髓病,是线粒体呼吸链缺陷导致机体能量代谢障碍,以心、脑和骨骼肌等能量需求大的组织器官损害为著,发病率约为活产儿的1/40000.我国Leigh综合征临床与基因共同诊断病例文献较少,本文分析1例Leigh综合征患儿的临床表现、辅助检查与基因型特点,现报道如下.......

作者：周红亮刊期： 2017- 05
以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例临床表现及基因分析

目的研究1例以转氨酶升高为主的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床表现、实验室检查、肌肉活检及基因突变情况分析,并进行文献复习,为该病的早期诊断及治疗提供依据.方法收集1例7岁3月男性患儿的临床资料,采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测致病基因,腓肠肌穿刺活检明确肌肉病变情况.结果患儿肌肉活检电镜结果示肌纤维内大量脂滴沉积.基因测序结果显示患儿的ET-FDH基因存在c.1773_1774del......

作者：谭艳芳；欧阳文献；姜涛；唐莲；苏雨霞；李双杰刊期： 2017- 05

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